El terme cromosoma és denomina a cada un dels petits cossos en forma de bastonets què s’organitza la cromatina, és a dir, el conjunt de l’ADN, histones i proteïnes del nucli, durant el procés de divisió cel·lular (mitosis i meiosis).
Inicialment l’ADN es troba dispers pel nucli en forma de fils, però quan el procés de divisió comença (cariocinesi), s’inicia un fenomen de condensació progressiva que finalitza amb la formació d’entitats independents: els cromosomes.
Quan examinem un cromosoma durant la fase de mitosis, podem observar diverses parts, diferenciades pel grau de condensació que presenten; cada cromosoma presenta una regió més condensada anomenada centròmer, que determina l’aparença general de cada cromosoma. També es pot afirmar que el nombre de cromosomes que tenen diferents individus d’una mateixa espècie és el mateix, però entre individus de diferents espècies el nombre varia. Cada cromosoma té una forma i unes mides determinades, però existeix un cromosoma complementari per cada un amb els mateixos trets distintius, anomenant-se cromosomes homòlegs.
Els autosomes són els parells de cromosomes somàtics que va des del parell 1 al 22, en canvi els cromosomes sexuals són els del parell 23.
El sexe és determinat pels cromosomes sexuals depenent de la formació que presentin, si al nou individu s’ajunten dos cromosomes X, serà dona en el cas dels humans, i si s’ajunten un cromosoma X i un altre Y serà home.
Un cariotip és una composició fotogràfica dels cromosomes d’una cèl·lula ( 23 parells en l’espècie humana), ordenats segons un patró estàndard. En un cariotip humà, dels 23 parells de cromosomes, un parell corresponen als cromosomes sexuals, i els cromosomes restants s'anomennen autosomes. En un cariotip trobem el conjunt de característiques que permeten reconèixer la dotació cromosòmica d'una cèl·lula. Les principals anomalies en l'espècies humnana són: el síndrome de Down, síndrome d'Edwards, , síndrome de triple X, síndrome de Patau i síndrome de Turner.
