Diagnòstic
|
Anormalitat del cromosoma
|
El Síndrome de Down
|
Trisomia 21, un cromosoma 21 extra
|
CARIOTIP PACIENT 2 - HOME 47, XX + 23
Diagnòstic
|
Anormalitat del cromosoma
|
El Síndrome de Klinefelter
(hipotròfia testicular bilateral, ginecomàstia (pits en els homes), signes de hipoandroqenisme moderat, estatura alta, proporcions corporals anormals (cames llargues, tronc curt…)
|
Un cromosoma extra en els cromosomes sexuals
|
CARIOTIP PACIENT 3 - HOME 47, XY + 13
Diagnòstic
|
Anormalitat del cromosoma
|
El Síndrome de Patau
(retard mental, cap de mida molt petit., fissures orals, dilatació de la pelvis, ungles hiperconvexes, anormalitat en els ulls, 80% defectes cardíacs )
|
Un cromosoma extra en els cromosoma 13
|
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada